COL2A1 基因突變 ptt
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[懷孕] 腦室過大& 染色體平衡性轉位& 基因異常..
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... 突變.... 而基因諮詢醫生指出, 他找遍了資料, 只找到一篇於2019年發表的關於這個基因突變的文獻, 且裡面總共只有紀錄了15個個案. 每一個的症狀都不太 ...
![[心得] 羊水晶片檢查不要輕易打開的潘朵拉盒子](https://api.multiavatar.com/%5B%E5%BF%83%E5%BE%97%5D+%E7%BE%8A%E6%B0%B4%E6%99%B6%E7%89%87%E6%AA%A2%E6%9F%A5%E4%B8%8D%E8%A6%81%E8%BC%95%E6%98%93%E6%89%93%E9%96%8B%E7%9A%84%E6%BD%98%E6%9C%B5%E6%8B%89%E7%9B%92%E5%AD%90-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFBabyMother.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
[心得] 羊水晶片檢查不要輕易打開的潘朵拉盒子
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... (ptt.cc), 來自: 114.136.241.47 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs ... 基因突變的COL2A1 但真 12/27 21:15. → hsin1120 : 的是個可愛的寶寶 ...
Re
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先說結論好了，我女兒是在NGS檢查出COL2A1基因異常的孩子，目前1歲2個多月了，外觀、智力、肢體等發展目前都跟一般孩子一樣正常！我們也持續觀察中！ ———— ...
酪梨丹丹????
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425 likes, 9 comments - viola___dan on April 26, 2022: 關於怎麼察覺到基因異常由於丹媽收到一些詢問1.如何察覺到寶寶有異常？ 2.怎麼得知基因突變 ...
![Re: [求助] 產檢完遇到人生難題](https://api.multiavatar.com/Re%3A+%5B%E6%B1%82%E5%8A%A9%5D+%E7%94%A2%E6%AA%A2%E5%AE%8C%E9%81%87%E5%88%B0%E4%BA%BA%E7%94%9F%E9%9B%A3%E9%A1%8C-+%E7%9C%8B%E6%9D%BFmarriage+-+%E6%89%B9%E8%B8%A2%E8%B8%A2%E5%AF%A6%E6%A5%AD%E5%9D%8A.png?apikey=viVnb6N20jclO8){kind=avatar}
Re: [求助] 產檢完遇到人生難題
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是點突變還是基因缺失或是其他變異？ 我想說的是，除非突變的方式有文獻很明確的指出是致病原因，或是一些我們很確定會影響基因功能的突變，要不然有 ...
6個月大外甥女罹「罕病」！鳳小岳痛心求救：盼找到曙光
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... COL2A1基因突變患者，是非常罕見的基因突變疾病。他指出，該基因主要控制膠原纖維，只要人體有膠原的地方幾乎都會產生異常現象，而丹丹最明顯的症狀是 ...
酪梨丹丹????
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歷經三個多月的日子我們像在坐雲霄飛車起 ...
Re
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... 基因檢測了現在想起來, 如果當初有做基因檢測....可能布丁就不會出生了 ... 突變的一種疾病, 遺傳的機會不大通常都是自我突變居多, 發生機率為1/4000 ...
鳳小岳自曝痛失二胎往事為妻罕病外甥女求助網友
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由於自己的第二個孩子在第30週孕期發現腫瘤，且醫生透露「有一顆腎臟沒有成形」，原因就是因為基因突變，而在出世前就離世。鳳小岳重提自己心中最痛的往事 ...
COL2A1 (Collagen Type II Alpha 1 Chain) 基因介紹
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慧智基因, 第2型膠原蛋白是由位在第12號染色體長臂(q arm)上的COL2A1基因所調控第2型膠原蛋白alpha-1(α-1)鏈的生成，故當COL2A1基因發生變異時， ...